FOP: la Fibrodisplasia Ossificante Progressiva

FOP: la Fibrodisplasia Ossificante Progressiva
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FOP

La FOP è una malattia che colpisce una persona ogni due milioni, di origine genetica e rarissima, che porta alla invalidità completa le persone che ne soffrono. Per la sua gravità ha bisogno del sostegno di associazioni specifiche che arrivano a coprire le lacune del Sistema Sanitario Nazionale, che dei malati rari si occupa solo in certe occasioni.

I bambini malati di FOP manifestano questa malattia dopo qualche anno, alla nascita infatti sono normalissimi, non mostrano alcun sintomo che possa portare a pensare che siano sofferenti.

In genere l’unico segno distintivo nel bambino è dato dall’alluce valgo in entrambi i piedini, ma entro i primi venti anni cominciano a mostrare i primi segni del male, le calcificazioni.

I bambini che sono colpiti da FOP lentamente cominciano a costruire sopra le loro ossa, indipendentemente dalle cure e dallo stile di vita delle calcificazioni progressive, che impediscono lentamente i movimenti e l’articolazione delle ossa, senza possibilità di essere curati, perché di fronte a un intervento chirurgico eventuale la malattia diventa ancora più forte e più attiva.

La reazione del corpo avviene attraverso stimoli dei più vari: sia dopo le cadute, le fratture che i traumi il bambino calcifica, fino a che il suo osso rimane ingabbiato e bloccato nei movimenti.

Ricerche mediche specialistiche hanno individuato un gene alla base delle calcificazioni: si tratta del gene ACV1, il quale codifica una proteina che trasferisce un segnale errato alle cellule, che causa inizialmente un lento sviluppo di tessuto che poi calcifica. Se questo segnale va bene per la formazione di certe parti del corpo come ad esempio le ossa, la colonna e il cuore durante la vita embrionale, dopo la nascita diventa eccessivo e pericolosamente invalidante.

Essere malati di FOP significa avere molte probabilità di rimanere bloccati in età adulta e avere molte probabilità di trasmettere la malattia al proprio eventuale figlio. Per saperne di più visita il sito internet http://www.fopitalia.it

Immagini tratte da Università di Milano

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Gio 05/03/2009 da

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Cristoforetti enrico 6 marzo 2009 19:41

Complimenti per aver illustrato con competenza una malattia rarissima.

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Domenico Perfetto 5 agosto 2009 17:07

Mi associo ai complimenti di Enrico Cristoforetti. L’attenzione pubblica su malattie come la FOP è prossima allo zero. A chi interessa oltre ai malati ed ai lori familiari?

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Martina Cecco
Martina 9 marzo 2009 00:22

Buonasera,
la ringrazio, il merito è tutto della vstra associazione che in occasione della giornata della Malattie Rare ha spiegato bene che cosa accade a un malato di FOP.

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Martina 23 agosto 2009 16:45

Buongiorno,
vedo con piacere che parlare di malattie rare non attrae pessimismo e decostruzione, in effetti si tratta di un argomento spesso relegato a nicchie, di conseguenza specie in occasioni normali, fuori dalle giornate dedicate alle malattie difficilmente si pensa ai malati rari, ma di fronte all’impegno di chi si occupa di queste malattie, alla difficoltà e al costo che esse portano con sè e alla solitudine del poco noto e del poco conosciuto, che ferisce il cuore, lede l’anima, prima che non il corpo del malato, nessuno potrebbe decidere di chiudere la porta e di non pensare.
Sono proprio questi i temi su cui ci si deve ancora concentrare, senza nulla togliere al bisogno giornalistico di informare su tutto, certo, ma anche prestando attenzione a quelle persone che soffrono di patologie che non vanno di moda .. tutti penasano all’influenza, al mal di cuore, etc .. eppure il malato raro, oltre che dover pensare alle malattie comuni che a tutti interessano, pensa anche alla sua, dura, difficile, pesante e spesse volte appunto isolante, per questo nel momento in cui ho avuto modo di conoscere queste realtà ho deciso che tutto avrei fatto meno che tirarmi indietro nel bisogno di parlarne e di comunicare che cosa c’è oltre al nome Malattia Rara.
Buona Giornata

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