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FOP: la Fibrodisplasia Ossificante Progressiva

Giovedì 05/03/2009 da Martina Cecco in Malattie, Malattie rare, Ricerca Medica

    FOP

    La FOP è una malattia che colpisce una persona ogni due milioni, di origine genetica e rarissima, che porta alla invalidità completa le persone che ne soffrono. Per la sua gravità ha bisogno del sostegno di associazioni specifiche che arrivano a coprire le lacune del Sistema Sanitario Nazionale, che dei malati rari si occupa solo in certe occasioni.

    I bambini malati di FOP manifestano questa malattia dopo qualche anno, alla nascita infatti sono normalissimi, non mostrano alcun sintomo che possa portare a pensare che siano sofferenti.

    In genere l’unico segno distintivo nel bambino è dato dall’alluce valgo in entrambi i piedini, ma entro i primi venti anni cominciano a mostrare i primi segni del male, le calcificazioni.

    I bambini che sono colpiti da FOP lentamente cominciano a costruire sopra le loro ossa, indipendentemente dalle cure e dallo stile di vita delle calcificazioni progressive, che impediscono lentamente i movimenti e l’articolazione delle ossa, senza possibilità di essere curati, perché di fronte a un intervento chirurgico eventuale la malattia diventa ancora più forte e più attiva.

    La reazione del corpo avviene attraverso stimoli dei più vari: sia dopo le cadute, le fratture che i traumi il bambino calcifica, fino a che il suo osso rimane ingabbiato e bloccato nei movimenti.

    Ricerche mediche specialistiche hanno individuato un gene alla base delle calcificazioni: si tratta del gene ACV1, il quale codifica una proteina che trasferisce un segnale errato alle cellule, che causa inizialmente un lento sviluppo di tessuto che poi calcifica. Se questo segnale va bene per la formazione di certe parti del corpo come ad esempio le ossa, la colonna e il cuore durante la vita embrionale, dopo la nascita diventa eccessivo e pericolosamente invalidante.

    Essere malati di FOP significa avere molte probabilità di rimanere bloccati in età adulta e avere molte probabilità di trasmettere la malattia al proprio eventuale figlio. Per saperne di più visita il sito internet http://www.fopitalia.it

    Immagini tratte da Università di Milano

    SCRITTO DA Martina Cecco PUBBLICATO IN MalattieMalattie rareRicerca Medica Giovedì 05/03/2009