Fenilchetonuria: sintomi e dieta da seguire

La fenilchetonuria, una malattia metabolica ereditaria e rara, che spaventa, ma che può essere gestita al meglio con la dieta giusta

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    E’ una malattia metabolica ereditaria rara che colpisce, secondo le stime ufficiali un bambino ogni mille nascite: è la fenilchetonuria. Nota anche come Pku, è una malattia che accompagna il piccolo per tutta la vita, che non ha una vera e propria cura, ma che può essere gestita al meglio, per tenere alla larga complicazioni e rischi, soprattutto con la corretta alimentazione. Grazie allo screening neonatale di massa, la fenilchetonuria è un nemico che si riconosce subito, nelle prime ore di vita, e con il quale è possibile imparare a convivere, grazie alla dieta specifica.

    La malattia, i suoi sintomi

    La fenilchetonuria è una malattia metabolica ereditaria rara che appartiene alla “famiglia” delle iperfenilalaninemie, caratterizzate dall’alterata trasformazione della fenilanina, un aminoacido naturalmente presente in tutti gli organismi umani, in tirosina.

    Alla nascita, il piccolo non presenta sintomi, né anomalie. E’ il tempo che svela i veri contorni di questa malattia. Infatti, senza la diagnosi neonatale e gli opportuni trattamenti, il bambino non riesce a raggiungere la fase dello sviluppo e manifesta alterazioni evidenti dell’attività cerebrale, ritardo mentale e anomalie di pigmentazione della pelle.

    Le cause, la diagnosi

    E’ tutta questione di genetica e più precisamente di Dna dei genitori, che da portatori sani hanno il 25% di probabilità di trasmettere la malattia al figlio.

    La responsabilità principale, in caso di Pku, è da attribuire a un’alterazione genetica, responsabile della carenza di un enzima, fenilanina idrossilasi, deputato al mebolismo della fenilanina. Se l’enzima non funziona a dovere, la fenilanina non viene metabolizzata e trasformata in tirosina: non opportunamente “digerito” e “lavorato”, questo aminoacido non ha altre alternative se non accumularsi nei tessuti. Un accumulo anomalo e pericoloso, che, con il passare del tempo, si dimostra tossico per i tessuti.

    La diagnosi, fortunatamente, in Italia è “d’obbligo”, grazie allo screening neonatale di massa. In particolare, il neonato, nelle prime ore di vita viene sottoposto al test di dosaggio bichimico della fenilanina (test di Guthrie), tramite un campione di sangue prelevato dal tallone.

    La cura, la dieta

    Non esiste una vera e propria cura, un trattamento risolutivo per dire addio a questa patologia. L’unica strategia vincente per ingannare la fenilchetonuria prevede un regime alimentare specifico.

    L’obiettivo è di ridurre l’apporto di fenilanina, per scongiurarne l’accumulo tossico nei tessuti. Allo scopo, è necessario seguire una dieta davvero particolare: ogni pasto è calibrato e pensato con cura, sostituendo la maggior parte delle proteine con un mix ad hoc di aminoacidi a basso contenuto di fenilanina.