Emofilia, nuove speranze di cura da una proteina biotech

La biotecnologia potrebbe dare nuove speranze ai pazienti affetti da malattie caratterizzate da anomalie nella coagulazione del sangue e, in particolare, da emofilia. Tutto merito di proteine innovative, prodotte grazie a sofisticate tecniche di biotecnologia da un team di ricercatori del Children’s Hospital of Philadelphia.

Come descritto sulle pagine della rivista Nature Biotechnology, gli esperti a stelle e strisce sono riuscita a isolare, a estrarre il naturale fattore Xa della coagulazione (FXa), una proteina attiva nella coagulazione del sangue, per poi studiarne e riprogettarne una nuova variante, in grado di controllare il sanguinamento in modelli murini affetti da emofilia.

Un complesso lavoro di biotecnologia, che ha permesso di ottenere una versione “migliorata” della proteina. “La nostra variante progettata in laboratorio altera la forma di FXa per renderla più sicura ed efficace rispetto al fattore naturale. Il tipo di variante di FXa cambia quando interagisce con un altro fattore della coagulazione a seguito di un infortunio. Questo aumenta il funzionamento della proteina che aiuta a far cessare il sanguinamento” ha osservato Rodney A. Camire, ricercatore di ematologia presso l’ospedale pediatrico di Philadelphia, a capo dello studio.

L’emofilia è una patologia di tipo ereditario, legata alla conformazione del corredo genetico, del dna, e, in particolare alla mutazione di un singolo gene, responsabile dell’alterazione della capacità di coagulazione, che provoca episodi di sanguinamento ed emorragie anche molto serie.

Attualmente, il trattamento per i pazienti emofiliaci si basa su infusioni frequenti di proteine di coagulazione: una scelta terapeutico molto costosa e rischiosa. “La variante che abbiamo sviluppato FXa si profila come un nuovo possibile agente terapeutico”, ha aggiunto Camire.

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