Emofilia: cos’è, tipologie, sintomi e cura

Emofilia: cos’è, tipologie, sintomi e cura

L’emofilia è una malattia ereditaria che interessa la coagulazione del sangue

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    L’emofilia è una malattia rara che interessa la coagulazione del sangue. E’ una patologia ereditaria, che si manifesta soltanto negli uomini; le donne possono essere portatrici sane. Viene ereditata attraverso il cromosoma X ed è dovuta alla carenza di un fattore della coagulazione. Nell’emofilia A manca il fattore VIII, nella B vi è una carenza del fattore IX. I sintomi principali sono rappresentati dal sanguinamento eccessivo, dalle forme di emorragia e dal fatto che si formano lividi molto facilmente. La cura consiste nella terapia sostitutiva, introducendo nell’organismo il fattore di coagulazione mancante.

    Cos’è

    L’emofilia si trasmette ereditariamente attraverso il patrimonio genetico. Chi soffre di questa malattia non possiede, almeno in quantità sufficiente, i fattori di coagulazione. Questi ultimi consistono in diverse proteine che, insieme alle piastrine, favoriscono la coagulazione del sangue.

    Senza questi fattori di coagulazione il sangue non riesce ad essere fermato adeguatamente, in casi di tagli o di lesioni. La patologia può essere lieve, moderata o grave, a seconda della quantità di fattore di coagulazione che si trova nel sangue dell’individuo.

    Le tipologie

    Le tipologie di emofilia sono due: A e B. Nel primo caso manca il fattore di coagulazione VIII, nel secondo il IX. E’, comunque, da tenere presente che la patologia può insorgere nelle donne, sempre come portatrici sane, non per forza per trasmissione ereditaria, ma per la mutazione di un cromosoma X.

    I geni che intervengono nella determinazione dell’emofilia si trovano sul cromosoma X. Un uomo, che ha i cromosomi X e Y, se presenta il gene anomalo, sarà emofiliaco. Una donna, che ha due cromosomi X, per essere emofiliaca deve avere il gene anomalo su entrambi. Se il problema è soltanto su un cromosoma, la donna sarà portatrice sana: non è malata, ma può trasmettere il gene ai figli.

    I sintomi

    I sintomi dell’emofilia consistono nel sanguinamento eccessivo, che si può tradurre in una vera e propria emorragia.

    A volte si formano lividi con molta facilità. La portata del sanguinamento dipende dalla gravità del disturbo. Si può trattare di un evento superficiale o di un fenomeno interno all’organismo.

    Nel primo caso si può avere un sanguinamento nella bocca in seguito a degli interventi ai denti o per un morso o per la caduta di un dente; si può avere fuoriuscita di sangue dal naso senza motivi apparenti; il sanguinamento appare eccessivo a partire da un taglio piccolo o riprende dopo che si era interrotto. I sintomi dell’emorragia interna si traducono in presenza di sangue nelle urine (il fenomeno interessa i reni e la vescica) o nelle feci (sono coinvolti intestino e stomaco).

    Ci può essere anche un’emorragia articolare, che si manifesta a livello delle ginocchia, dei gomiti o di altre articolazioni. Inizialmente non ci sono segni evidenti, poi l’articolazione si gonfia e la mobilità si compromette. Come complicazione molto grave dell’emofilia ci può essere l’emorragia cerebrale.

    La cura

    La cura per l’emofilia consiste nella terapia sostitutiva. Nell’organismo vengono iniettate delle soluzioni, che contengono il fattore di coagulazione VIII o IX. Queste soluzioni utilizzate sono messe a punto a partire da sangue umano, che viene trattato per evitare la diffusione delle malattie.

    Ci sono anche delle soluzioni che non usano il sangue. Si tratta dei fattori di coagulazione ricombinanti. Sono più facili da conservare e si possono usare anche a casa.

    In ogni caso, per prevenire i problemi, si usa una terapia profilattica: si somministra il fattore di coagulazione in maniera regolare (due o tre volte alla settimana) per tentare la prevenzione delle emorragie.

    Ci sono anche altre terapie. Ad esempio, c’è quella a base di desmopressina, un ormone per curare l’emofilia A, stimolando il rilascio del fattore VIII. Si possono usare gli antifibrinolitici, per impedire la rottura dei coaguli di sangue. La ricerca scientifica si sta concentrando anche nel mettere a punto un’adeguata terapia genica.

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