Emofilia A: sintomi, cause e rimedi

Emofilia A: sintomi, cause e rimedi
da in Malattie, Sangue
Ultimo aggiornamento: Domenica 10/04/2016 08:19

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    Emofilia A: quali i sintomi, le cause e i rimedi? Si tratta della forma più comune di emofilia, una malattia caratterizzata da emorragie prolungate e che è causata dal deficit di un fattore della coagulazione. I sintomi principali sono costituiti dal sanguinamento eccessivo e dalla formazione di lividi, che si determinano con una certa facilità. E’ una patologia ereditaria, che viene trasmessa in relazione al cromosoma X. In particolare è dovuta a mutazioni del gene F8, che è deputato a codificare il fattore VIII della coagulazione. Vediamo di saperne di più.


    La gravità dei sintomi varia in relazione all’attività biologica del fattore VIII. Nei casi più gravi, l’emofilia si presenta con emorragie spontanee e frequenti, che possono scaturire anche da lievi traumi o che possono verificarsi in seguito ad un intervento chirurgico. Ci sono anche casi più lievi con sanguinamenti anomali non frequenti. Di solito le emorragie sono localizzate nelle regioni del corpo che coinvolgono le articolazioni e i muscoli, anche se nelle situazioni più complicate può essere interessata qualsiasi sede anatomica. Si può verificare anche un’emorragia articolare a livello delle ginocchia, dei gomiti o di altre articolazioni, come forma di sanguinamento interno, anche in assenza di lesioni evidenti.


    Le cause dell’emofilia A sono ereditarie. Tutto è dovuto ad un’anomalia nel gene che determina la produzione del fattore di coagulazione VIII. Soltanto il cromosoma X contiene i geni che sono collegati all’attività dei fattori di coagulazione. Proprio per questo motivo un uomo che presenta il gene anomalo sarà sicuramente emofiliaco, mentre una donna, per essere affetta dalla malattia, deve avere il gene anomalo su entrambi i cromosomi X. Quest’ultima è un’eventualità molto rara, infatti in genere accade che una donna sia portatrice sana: non è malata, ma può trasmettere il gene ai figli.


    La terapia per l’emofilia A si basa su un trattamento con derivati plasmatici. Questa cura viene effettuata in seguito ad emorragie o anche a scopo preventivo, per prevenire il sanguinamento. Se non è trattata, l’emofilia A, nelle situazioni più gravi, può essere fatale durante l’infanzia o l’adolescenza. Un trattamento inadeguato può portare alle complicazioni della malattia, che consistono in deficit motori, disabilità grave con rigidità, deformazione delle articolazioni e paralisi. La terapia che viene utilizzata in genere risulta in grado di prevenire queste complicazioni: prima viene somministrata la terapia sostitutiva, migliore sarà la prognosi.

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