Emofilia A e B: una malattia del sangue poco conosciuta

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Emofilia

L’emofilia, è una patologia poco conosciuta, nonostante i dati sottolineino la grande maggioranza di persone affette da questa malattia. Sono circa 3 mila le persone affette, e se a questi sommiamo i pazienti affetti da problemi della coagulazione arriviamo a circa 6 mila persone. Che cos’è l’emofilia? La parola emofilia deriva dal greco “ema” che significa sangue, e “filia” che significa affezione. ed è una malattia che colpisce sopratutto i maschi. Esiste l’ emofilia di tipo A e di tipo B ed è causata dalla mancanza di alcuni fattori della coagulazione (fattore VIII nel tipo A, e fattore IX nel tipo B) necessari alla normale emostasi del sangue: cioè non si permette la normale coagulazione di quest’ultimo.

Anche se il più colpito è il genere maschile, la patologia viene trasmessa dalla donna, che possiede il carattere genetico anomalo, cioè è presente un’anomalia sul cromosoma X; ciò porta alla trasmissione ed alla manifestazione della patologia nell’uomo. Infatti è indicata come una malattia ereditaria recessiva. Le donne solo raramente si ammalano di emofilia, potrebbe capitare in caso di padre emofiliaco e madre portatrice.

Secondo ultime notizie un progetto di assistenza verso questi pazienti partirà a breve. Il fine è quello di riuscire a far trascorrere a queste persone una vita normale. Il progetto è promosso dalla Fondazione Paracelso Onlus in associazione con ARCE (associazione regionale campana emofilia), e FEDEMO. Il progetto partirà dal Centro di Emocoagulopatie della Federico II di Napoli e girerà tutta Italia, incontrando e spiegando, anche da un punto di vista psicologico, come poter riuscire a convivere con l’emofilia.

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Mar 13/07/2010 da Daniele Serra in ,

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Carmine 21 luglio 2010 00:21

questa e collegabile con il quinto fattore leidm grazie

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Daniele Serra
Daniele88 21 luglio 2010 15:40

Buonasera, il fattore V è un cofattore che serve per attivare la protrombina a trombina, quindi indispensabile per la cascata di coagulazione del sangue.Il fattore V può subire una mutazione, che prende il nome di variante di Leiden(luogo della scoperta); ciò è causa di trombofilia(ossia formazione anomala di trombi a livello venoso). La trombofilia è l’opposto dell’emofilia, che invece dipende da alterazioni o anomalie di altri fattori o proteine della cascata di coagulazione.

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