Emocromatosi: sintomi, cause e terapia

Emocromatosi: sintomi, cause e terapia
da in Ferro, Malattie ereditarie
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    Sangue

    L’emocromatosi è una malattia caratterizzata dall’eccessivo accumulo di ferro nell’organismo, in grado di provocare diversi sintomi e le cui cause possono essere diverse: è, dunque, necessario intraprendere, il prima possibile, la terapia adatta. L’eccesso di ferro – prezioso minerale per la salute dell’organismo – è tossico per il corpo, in quanto in grado di avvelenare gli organi, causandone il collasso. Ma qual è la sintomatologia esatta legata all’emocromatosi? Quali sono le sue cause? Quale il trattamento da seguire per giungere alla guarigione? Scopriamo di più in merito.

    Cos’è l’emocromatosi? Si tratta – come anticipato prima – di una malattia determinata dall’eccessivo accumulo di ferro nel corpo: l’eccessiva quantità di minerale nell’organismo è in grado di avvelenare gli organi, soprattutto cuore, fegato e pancreas. Esistono due tipi di emocromatosi: la primaria – malattia genetica causata, per l’appunto, da un difetto dei geni – e la secondaria provocata da un’altra patologia o un altro disturbo in grado di far accumulare la quantità di ferro presente.

    I sintomi dell’emocromatosi sono il rigonfiamento del fegato (epatomegalia), insufficienza epatica, cirrosi – le cui cause possono essere diverse - tumore del fegato e altre malattie del fegato – quando è il fegato ad essere colpito – arresto cardiaco, irregolarità del battito cardiaco – come le aritmie – e altre patologie a carico del cuore, oltre al diabete se è interessato il pancreas. Possono, inoltre, verificarsi stanchezza, dolori articolari, debolezza, dimagrimento, alterazioni del colore della pelle, scarsa attività della tiroide e dell’ipofisi, lesioni delle ghiandole surrenali e mal di stomaco, ma la patologia può anche restare asintomatica.

    Non mancano le complicazioni: tale malattia può, infatti, essere molto grave, quando il livello di ferro è davvero molto elevato. Le complicazioni possono portare al decesso del paziente ed essere alimentate da un apporto elevato di vitamina C – questa favorisce l’assorbimento di ferro – o dall’assunzione di alcol, in grado di far peggiorare le lesioni al fegato.

    Le cause sono diverse a seconda della forma di emocromatosi che colpisce il paziente: anomalie dei geni che controllano la quantità di ferro che viene assorbita tramite l’alimentazione – nel caso della primaria, anche detta ereditaria – anemia, atransferrinemia, aceruloplasminemia, epatite C, patologie epatiche croniche, trasfusioni di sangue, integratori di ferro o dialisi prolungata, nel caso della secondaria.

    Alla comparsa di segni e sintomi, è opportuno contattare, immediatamente, il medico che – tramite una serie di analisi ed esami – stabilirà la giusta diagnosi e la cura da intraprendere, a seconda del caso specifico. Tra i test che possono essere richiesti, oltre all’anamnesi e agli esami del sangue, ci sono la biopsia del fegato, la risonanza magnetica ed esami genetici.

    Quali sono i rimedi contro l’emocromatosi? La terapia include la flebotomia terapeutica e la terapia ferrochelante – tramite l’assunzione di alcuni farmaci – oltre che modifiche della dieta e le terapie mirate alle complicazioni. Le cure serviranno a ridurre la quantità di ferro presente nell’organismo e a prevenire o rallentare le lesioni agli organi, così come le complicazioni.

    Anche l’alimentazione è importante per il controllo della quantità di ferro: potrebbe, quindi, essere necessario evitare l’assunzione di integratori di ferro, di integratori multivitaminici e limitare l’apporto di vitamina C, oltre che l’assunzione di alcol.

    Infine, la prognosi dipende da diversi fattori: dalla tempestività di intervento, dalla forma di emocromatosi presente, dalla sua gravità e dalle eventuali lesioni agli organi, oltre dall’età e dallo stato di salute del paziente. Dunque, se l’emocromatosi viene curata tempestivamente, è possibile condurre una vita normale; diversamente, questa può provocare gravi lesioni agli organi e il decesso del paziente.

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