Un fattore genetico alla base del diabete

Un fattore genetico alla base del diabete

Il diabete di tipo 2, secondo una ricerca italiana, dipenderebbe da alterazioni funzionali a livello di un gene

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    Alla base del diabete di tipo 2 ci sarebbe, secondo un recente studio italiano, un fattore genetico. Questa patologia diffusa e conosciuta, dipenderebbe da una sorta di “firma genetica”, notata dagli studiosi, durante la ricerca sulla malattie rare. Il diabete di tipo 2 dipende da una resistenza, da parte dell’organismo, all’insulina (ormone che regola i livelli di zucchero nel sangue).

    Questo importante risultato sarà sicuramente seguito da un’importante scossa nella pratica clinica, anche perché sino ad ora non era ben nota la causa dell’insorgenza del diabete di tipo 2. E soprattutto non era ancora noto un legame così forte tra patologia e fattore genetico. Lo studio, condotto dagli studiosi dell’Università di Catanzaro “Magna Græcia”e finanziato da Telethon, è stato eseguito su circa 9.000 pazienti diabetici, di cui 4.000 italiani. I ricercatori hanno scoperto che il diabete di tipo 2 era molto più accentuato in individui affetti da alcune malattie rare come la sindrome di insulino resistenza e quella di Rabson-Mendenhall, acanthosis nigricans di tipo A, e il leprecaunismo. Queste ultime sono tutte malattie genetiche rare. Nel 2005 i ricercatori hanno scoperto, grazie allo studio di queste ultime, che la resistenza all’insulina dipendeva, nella maggior parte dei casi da alterazioni genetiche a livello del gene HMGA1.

    Da questo risultato gli studi continuarono per verificare qual’era la correlazione tra l’alterazione di questo gene e lo sviluppo della malattia. Per fare ciò gli esperti analizzarono un ampio gruppo di pazienti diabetici: 3278 pazienti italiani, 970 americani, 354 francesi, e circa 4000 individui sani di controllo. Circa il 10% dei pazienti affetti da diabete di tipo 2 presentava delle alterazioni a livello genetico, infatti, il gene HMGA1 contiene le informazioni per codificare una specifica proteina. Questa attiva il gene per il recettore dell’insulina, che la cattura, e traduce il suo messaggio, trasmettendolo all’interno della cellula. Gli studi continueranno per poter arrivare ad una terapia specifica e mirata per questi pazienti diabetici.

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