Corea di Huntington: sintomi e terapia della malattia

Corea di Huntington: sintomi e terapia della malattia

I sintomi della Corea di Huntington sono differenti a seconda della fase della malattia

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    I sintomi della Corea di Huntington comprendono movimenti incontrollati, la perdita di facoltà intellettive e disturbi di carattere emozionale. La malattia di Huntington è determinata dalla degenerazione geneticamente programmata dei neuroni, che formano il sistema extrapiramidale. Differentemente dalle altre malattie degenerative, la sindrome della Corea di Huntington si può considerare una patologia familiare, che viene trasmessa dai genitori ai figli attraverso una mutazione del gene che codifica l’Huntingtina. Esiste quindi una vera e propria genetica della Corea di Huntington: un’ereditarietà della Corea di Huntington.

    Corea di Huntington: sintomi da tenere in considerazione

    I sintomi della malattia di Huntington si possono distinguere in tre fasi. Nella prima fase della patologia si manifestano lievi difficoltà nelle performance intellettive e si possono verificare delle alterazioni comportamentali, che possono manifestarsi come irritabilità, apatia, ansia e depressione. I sintomi cognitivi e le alterazioni del comportamento possono svilupparsi anche mesi o anni prima dei sintomi motori, che vanno a compromettere quella macchina indispensabile rappresentata dal sistema nervoso.

    Questi ultimi dapprima si caratterizzano come occasionali movimenti involontari o impaccio in quelli volontari, specialmente in occasioni di stress emotivo. Nello stadio intermedio della malattia si manifestano movimenti involontari rapidi che non hanno né ritmo né fine.

    Questi movimenti possono interessare solo gli arti o tutti i segmenti corporei. In seguito sopraggiungono anche rigidità e lentezza, che compromettono l’andatura, il linguaggio e la deglutizione. Inoltre si aggravano i deficit cognitivi.

    Nella fase avanzata della patologia i pazienti hanno bisogno di aiuto in tutte le attività della vita quotidiana. I soggetti non riescono a camminare o ad alimentarsi autonomamente. Le difficoltà nel linguaggio e il deficit cognitivo diventano ampi.

    La Corea di Huntington si caratterizza così come una sindrome ipercinetica, che può essere annoverata fra le malattie neuromuscolari.

    Corea di Huntington: terapia per il trattamento della malattia

    Le cure della Corea di Huntington consistono in vari rimedi farmacologici che possono riuscire a tenere sotto controllo alcuni dei sintomi della malattia.

    Fra i farmaci utilizzati si possono ricordare ad esempio i neurolettici o la tetrabenazina. Si tratta comunque di medicinali che vanno usati con molta cautela e devono essere prescritti solo da neurologi esperti. I farmaci in questione possono provocare infatti rilevanti effetti collaterali. La terapia della Corea di Huntington prevede anche specifici farmaci per il trattamento dei disturbi psichiatrici.

    La malattia di Huntington potrà essere rallentata con una nuova terapia

    Uno studio canadese ha scoperto una nuova terapia che potrebbe rallentare il processo della malattia di Huntington. Quest’ultima è una patologia degenerativa, che colpisce il sistema nervoso centrale, precisamente il sistema extrapiramidale. Il nome corea di Huntington sta ad indicare proprio la sintomatologia principale della patologia, ossia dei movimenti, inizialmente brevi e distanti l’uno dall’altro, poi sempre più frequenti e duraturi, quasi come una specie di danza (da qui il nome corea), oltre ai disturbi a livello cognitivo.

    Attualmente non esiste una terapia in grado di curare questa malattia. Ma grazie ad un gruppo di ricercatori canadesi dell’Università di Alberta in un futuro prossimo potrebbe essere possibile. Gli studiosi hanno valutato l’importanza di una molecola, GM1, presente nel cervello, e già conosciuta in altri studi condotti per altre patologie. I risultati della ricerca hanno sottolineato che la somministrazione di questa sostanza, prodotta sia naturalmente che chimicamente, migliora non poco la sintomatologia della malattia di Huntington. Sino ad ora i dati positivi sono stati ottenuti per quanto riguarda i movimenti.

    Tutti i risultati per ora non sono definitivi, gli studi dovranno continuare per verificare l’efficacia della molecola in questione anche per risolvere i problemi a livello cognitivo. Per accelerare anche i tempi di una probabile e futura terapia anche il gruppo di ricerca della dottoressa Simonetta Sipione si unirà agli studiosi dell’Università di Alberta. La ricerca molto importante, finanziata dall’Huntington Society of Canadae pubblicata su Proceedings of the National Academy of Sciences, può far sperare tutti i pazienti affetti da questa patologia.

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