Chaperoni farmacologici: la Sindrome di Gaucher

Chaperoni farmacologici: la Sindrome di Gaucher

La Sindrome di Gaucher è una malattia che colpisce le cellule dei lisosomi indirettamente a causa di una carenza dovuta alla disfunzione metabolica nella sintesi enzimatica

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    Sindrome di Gaucher

    La Sindrome di Gaucher è una malattia rara, ereditaria e metabolica che è causata da un accumulo di lisosomi, causato a sua volta dalla carenza e dalla esiguità nella sintetizzazione dell’enzima gluco – cerebrosidasi. I macrofagi possono contenere questo enzima nei lisosomi, mentre se esso manca vengono meno le attività lisosomiche stesse, ovvero gli zuccheri e i grassi non vengono più resi in forma disponibile all’uso da parte dell’organismo.

    Se i glicolipidi non vengono scissi si accumulano e non sono riutilizzati dall’organismo, da qui il formarsi delle sacche cellulari di Gaucher, che sono le sacche tipiche che descrivono parte di questa rara malattia, che è accompagnata dai sintomi causati dalla mancata sintesi degli zuccheri da parte dell’organismo.

    Non solo, ma i lisosomi di un paziente di Gaucher hanno una ridotta funzionalità e si danneggiano, va detto che questa malattia è recessiva, la sua incidenza in alcune popolazioni è di uno su mille, in media però i dati parlano nel mondo di un malato ogni sessantamila persone.

    La malattia è dvisa in tre classi: malati neuropatici cronici, neuropatici acuti/prenatali e subacuto neuropatico giovanile con variante cardiaca. Non esistono cure specifiche per la malattia, la terapia tradizionale prevede la somministrazione di enzimi sostitutivi e imiglucerasi, nei pazienti del primo e terzo tipo, la ricerca medica però sta proponendo una sperimentazione con i Chaperoni farmacologici.

    Si tratta di molecole che si legano in modo selettivo alle proteine target mobilizzandola nel reticolo endoplasmatico.

    In questo modo la forma primitiva dell’enzima viene stabilizzata, ben reticolo, aumentando l’attività dei lisosomi. In questo modo diminuisce la probabilità che le proteine possano arrivare a intossicare la cellula.

    L’aggiungersi di queste sostanze, un accumulo tossico e mortale per le cellule, porta i pazienti a presentare l’idrocefalia, opacità della cornea, calcificazioni delle valvole cardiache, nel terzo tipo, epatosplenomegalia, dismorfismo facciale, disturbi neurologici e viscerali.

    Fonte: http://www.gaucheritalia.org

    Info: http://www.vitarte.eu

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