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Cervello: novità per la cura di una malattia neurologica rara

Cervello: novità per la cura di una malattia neurologica rara

Uno studio italiano, ha scoperto come alla base della Sindrome di Rett, patologia neurologica rara, diffusa nel genere femminile, ci sia l’alterazione di una via metabolica

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    Uno studio italiano ha scoperto un’alterazione genetica alla base dell’insorgenza di una malattia neurologica rara, e da questo una probabile cura. La patologia, che è stata argomento base, per la ricerca, è la Sindrome di Rett. Quest’ultima, ancora avvolta da un certo alone di mistero, è, appunto una malattia rara, di origine genetica, alla quale, purtroppo, non si è, per ora, associata una cura.

    La Sindrome di Rett, è una patologia, diffusa nel genere femminile; la cui sintomatologia, si sviluppa solo ad un anno di età, infatti, alla nascita le bambine, che ne sono affette, non mostrano nessun segnale. Le piccole pazienti perdono, a quest’età, irreversibilmente, le normali capacità acquisite, nei movimenti, nel linguaggio e nel relazionarsi con gli altri. Gli studiosi, infatti, non identificano questa sindrome come una malattia neurodegenerativa, quindi con la degenerazione, nel tempo delle cellule neuronali (ad esempio il morbo di Alzheimer), ma una patologia neuronale caratteristica da alterazioni a livello delle comunicazioni sinaptiche.

    Lo studio è stato condotto dai ricercatori dell’Università di Torino e dell’Istituto nazionale di neuroscienze e dell’Istituto Scientifico Universitario San Raffaele di Milano, guidati, rispettivamente, dal dottore Maurizio Giustetto e dalla dottoressa Vania Broccoli. Sino ad ora, la conoscenza che si aveva riguardo questa patologia era l’alterazione a livello del gene MECP2.

    Secondo i ricercatori, questo gene interferirebbe con una via metabolica, da loro studiata, alterando una particolare proteina, la rpS6. La buona notizia è che esisterebbero dei farmaci, già studiati per altre patologie, che potrebbero ripristinare l’attività di questa proteina. Partendo da questa scoperta gli studi continueranno, per poter testare queste sostanze sulle pazienti.

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