Celiachia: esami e test per la diagnosi

La celiachia è una malattia autoimmune sempre più diffusa nel mondo, che interessa l’apparato digerente e l’intestino. Caratterizzata dall’intolleranza dell’organismo al glutine, causa malassorbimento delle sostanze nutritive e danni all’intestino, oltre ad una sintomatologia vasta. Come si fa a sapere se si è celiaci? Quali sono gli esami e i test per la sua diagnosi? Scopriamo di più in merito.

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    Prelievo del sangue celiachia

    Quali sono gli esami e i test per la diagnosi della celiachia? La celiachia è una malattia che interessa l’apparato digerente e l’intestino: per l’esattezza, si tratta di una patologia, che ostacola l’assorbimento delle sostanze nutritive presenti nei cibi. Come si fa a sapere se si è celiaci? Nello specifico, la causa del problema è il glutine – proteina contenuta nei cereali – e la reazione che il sistema immunitario del paziente celiaco mostra nei suoi confronti: chi soffre di celiachia e assume cibi contenenti glutine avvertirà sintomi come dolori addominali, gonfiori, vomito e diarrea. Quali sono gli esami da fare per diagnosticare la celiachia? Esami di laboratorio, come gli esami del sangue e vari test diagnostici possono determinare l’intolleranza al glutine. Scopriamo di più in merito.

    I sintomi

    I sintomi e i disturbi della celiachia si manifestano quando la persona affetta dalla patologia ingerisce degli alimenti contenenti glutine, ad esempio pasta e pane. È in questi casi che possono verificarsi:

    • Crampi addominali;
    • Gonfiore;
    • Vomito;
    • Diarrea o stipsi cronica;
    • Malessere;
    • Flatulenza;
    • Senso di costipazione;
    • Perdita di peso, per via del cattivo assorbimento delle sostanze nutritive;
    • Affaticamento;
    • Malnutrizione;
    • Anemia;
    • Deficit vitaminici;
    • Dolori alle ossa e alle articolazioni;
    • Formicolii alle mani e ai piedi.

    La sintomatologia è, soprattutto, di origine gastrointestinale, sebbene la celiachia vanti anche alcuni sintomi atipici derivanti dal malassorbimento delle sostanze nutritive e, quindi, ad esempio, ritardo puberale, bassa statura nei bambini, osteoporosi e osteomalacia.

    Le cause

    Non sono note delle cause vere e proprie per la celiachia. Ad ogni modo, pare che siano coinvolti fattori genetici e che anche i fattori ambientali possano influire sulla comparsa della patologia, per cui la celiachia è considerata una malattia autoimmune.

    Di fronte alla presenza di glutine, il sistema immunitario forma degli anticorpi per reagire al glutine e proteggere l’organismo, come se questo elemento possa provocare dei danni: sono proprio tali anticorpi che attaccano l’intestino, provocando infiammazione e impedendo l’assorbimento delle sostanze nutritive.

    Esami e test per la diagnosi

    Come si fa a sapere se si è celiaci? Alla comparsa di segni e sintomatologia sospetta, è consigliabile rivolgersi al medico che – tramite esami e analisi precise – stabilirà la diagnosi e, quindi, la terapia più adatta.

    La celiachia può comparire in qualunque momento della vita e, soprattutto, a chi presenta casi all’interno della propria famiglia è consigliato eseguire i test, così da valutare l’eventuale presenza della stessa patologia.

    In linea generale, gli esami utilizzati per la diagnosi della celiachia comprendono l’anamnesi e la visita medica oltre che, tra i test disponibili per diagnosticare l’intolleranza al glutine e la celiachia, anche la ricerca di determinati anticorpi specifici nel sangue, l’esame delle feci, il breath test al sorbitolo e la biopsia duodenale: l’anamnesi è lo studio dei sintomi riferiti dal paziente, mentre l’esame obiettivo riguarda i segni clinici rilevati dallo stesso medico, durante la visita.

    È importante prepararsi adeguatamente a tali esami, mantenendo le proprie abitudini dietetiche – salvo prescrizione medica, ovviamente – e il motivo è abbastanza semplice: smettendo di consumare alimenti contenenti glutine, il test della celiachia potrebbe risultare negativo e anche gli esami sangue potrebbero essere negativi, facendo apparire il soggetto sano nonostante la presenza della malattia.

    Gli esami del sangue

    Una delle prima cose da effettuare sono gli esami inerenti agli anticorpi, così da escludere o confermare la presenza di altre malattie che potrebbero essere confuse con la celiachia, come la sindrome del colon irritabile o il morbo di Chron.

    Per la diagnosi della celiachia, è bene effettuare degli esami del sangue, così da controllare il dosaggio ematico di anticorpi specifici presenti in caso di malattia, come l’esame dell’anti-transglutaminasi tissutale (tTG, IgA e IgG), gli anticorpi anti-endomisio (EMA, IgA) – i quali sono diretti contro le cellule intestinali del corpo – e gli anticorpi anti-gliadina (AGA, IgA e IgG). I valori di questi anticorpi non dovranno essere superiori alla norma, altrimenti il paziente sarà probabilmente celiaco: questi anticorpi forniscono, infatti, delle informazioni in merito alla predisposizione dell’organismo ad attaccare la gladina – una delle proteine del glutine – e l’endomisio, cioè l’attivazione del corpo a danneggiare la mucosa intestinale.

    I valori di riferimento per questi esami devono essere negativi e, in linea generale, tanto maggiore è la presenza degli anticorpi quanto più grave è l’intolleranza al glutine: le persone affette da celiachia, infatti, presentano dei livelli più alti del normale di determinati anticorpi. Ovviamente, i risultati delle analisi dovranno essere valutati insieme al proprio medico.

    Come si misurano tali valori? La ricerca degli anticorpi va effettuata attraverso un semplice prelievo del sangue, che dovrà essere eseguito a digiuno.

    Il breath test al sorbitolo

    Il breath test al sorbitolo è uno degli esami da fare per la celiachia, che può rivelarsi molto utile e che si esegue somministrando 5 grammi di sorbitolo al paziente per, poi, misurare a intervalli la concentrazione di idrogeno nell’aria respirata: se questa ultima aumenta, vuol dire che il sorbitolo non è stato assorbito dall’intestino tenue, ma è stato fermentato dalla flora batterica del colon con conseguente produzione di gas intestinali, tra cui proprio l’idrogeno.

    La positività di tale test indica, dunque, un problema relativo al malassorbimento intestinale, che potrebbe riguardare proprio la celiachia.

    L’esame delle feci

    Tra i test diagnostici per la celiachia, l’esame delle feci che può rivelarsi utile per individuare i pazienti che necessitano di essere sottoposti ad ulteriori indagini. Il motivo? In presenza di sindromi di malassorbimento, nel campione fecale, potrebbero essere riscontrati una quantità eccessiva di grassi e un pH acido.

    La biopsia duodenale

    La biopsia duodenale è utile per la diagnosi della celiachia: si tratta, infatti, di uno degli esami più precisi per quanto riguarda la valutazione, lasciando poco spazio ad errori di interpretazione dei risultati.

    La biopsia duodenale è un esame invasivo che, generalmente, viene eseguito su quei soggetti che sono risultati positivi ai precedenti esami di laboratorio per la celiachia e vi si ricorre per avere una conferma diagnostica.

    È possibile effettuare l’esame tramite esofagogastroduodenoscopia. Come funziona? Si inserisce un tubicino flessibile, lungo e sottile, attraverso la cavità orale e si fa scendere per l’esofago fino a giungere allo stomaco e al primo tratto dell’intestino: tale strumento è dotato di una telecamera con luce, oltre a dare la possibilità di far scendere con esso dei micro-strumenti chirurgici per prelevare dei piccoli campioni della mucosa intestinale che, in questo modo, possono essere esaminati in laboratorio.

    La celiachia modifica la normale struttura della mucosa intestinale, manifestando un appiattimento dei villi, per cui l’esame citologico consente di confermare o meno la presenza di celiachia con quasi la totale certezza.

    La biopsia intestinale

    La biopsia intestinale può essere effettuata, facendo scendere delicatamente un sottile sondino fino ai primi tratti dell’intestino tenue e, anche in questo caso, grazie ad un micro-dispositivo montato all’estremità dell’apparecchio, è possibile prelevare un pezzetto di mucosa da analizzare in laboratorio per controllare eventuali danneggiamenti ai villi.

    Il test genetico

    Può essere eseguito anche un test genetico per diagnosticare la celiachia: tali test genetici possono essere utili per la rilevazione di DQ2/DQ8, ovvero due specifici geni considerati necessari per lo sviluppo della celiachia. La loro presenza non implica, però, lo sviluppo della condizione ma, più che altro, una predisposizione alla malattia.

    Il test in farmacia

    In farmacia, è possibile acquistare un test da eseguire a domicilio, autonomamente: si tratta di un test che permette di individuare la possibile positività alla celiachia, analisi svolta tramite il dosaggio degli anticorpi anti-transglutaminasi tissutale e anti-gliadina. Per prepararsi all’esame, occorre essere a digiuno da 8 ore.

    Il consiglio è, ad ogni modo, quello di rivolgersi al proprio medico per una valutazione più attenta e approfondita della condizione di salute.

    La cura

    Non esiste una cura contro la celiachia: si tratta, infatti, di una condizione con la quale si deve convivere per tutta la vita. È possibile, però, alleviare i sintomi e ridurre i danni intestinali, seguendo una dieta priva di glutine: basta, infatti, una piccola quantità di glutine per riscontrare la sintomatologia.

    Una volta iniziata la dieta adeguata, sarà possibile riscontrare la regressione di molti sintomi, ma ciò solo dopo un periodo che va dai 3 ai 6 mesi.

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