Bambini: a Milano nuova diagnosi delle malattie metaboliche rare

Bambini: a Milano nuova diagnosi delle malattie metaboliche rare

Arriva anche a Milano una nuova tecnologia di diagnosi neonatale capace di diagnositcare in due minuti la presenza di oltre 40 malattie metaboliche rare e favorire, così, terapie precoci e mirate

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    Nuova diagnosi neonatale delle malattie metaboliche rare

    Approda anche Milano, all’Ospedale dei Bambini Buzzi, la Spettrometria Tandem Mass, una innovativa tecnologia di diagnosi neonatale, che permette di scoprire numerose malattie metaboliche infantili. Parliamo di patologie rare, che interessano meno di 5 casi ogni 10 mila abitanti, e dalle caratteristiche multiformi che le rendono difficili da diagnosticare.

    Eppure riconoscerle rapidamente è fondamentale per sviluppare terapie mirate, altrimenti il bambino può andare incontro a serie complicanze, dal ritardo mentale alla disabilità fisica fino a veri e propri danni neurologici.

    Attualmente nel nostro Paese la diagnosi neonatale obbligatoria riguarda solo quattro malattie: la fenilchetonuria, l’ipotiroidismo congenito, la fibrosi cistica e la galattosemia. Con la nuova strumentazione sarà possibile ottenere una diagnosi precoce, rapida e tempestiva di oltre 40 malattie di questo tipo.

    “Il potenziamento, con la tecnologia Tandem Mass, delle dotazioni strumentali a nostra disposizione consentirà di ottimizzare le capacità diagnostiche per alcuni errori congeniti del metabolismo (aminoacidopatie, acidemie organiche, difetti dell’ossidazione degli acidi grassi), causa importante di patologia nei neonati e nei bambini e di cui il nostro Laboratorio è uno dei Centri di Riferimento in Lombardia” spiega Carlo Corbetta, Direttore del Laboratorio di Riferimento Regionale per lo Screening Neonatale, Azienda Ospedaliera Istituti Clinici di Perfezionamento e Ospedale Buzzi di Milano.

    Il tutto in tempi rapidi e in modo relativamente semplice: basta, infatti, il prelievo di una goccia di sangue che l’apparecchiatura analizza in circa due minuti, riuscendo a riconoscere la presenza di eventuali alterazioni del metabolismo. Al momento la nuova tecnologia è già operativa al Buzzi, ma ancora in fase sperimentale. In futuro, potrà essere applicata allo screening neonatale per gli oltre 100.000 neonati che ogni anno vedono la luce in Lombardia. La nuova tecnica di diagnosi neonatale è già disponibile, invece, in altre Regioni.

    Immagine tratta da: Diversamenteabili.info

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