Anemia: gene responsabile nella forma rara

Individuato il gene responsabile delle anemie diseritropoietiche, anemie che sono identificate come forma rara, esse dipendono da un gene che sarebbe individuabile già a partire dai test pre-natali

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    Anemia

    La notizia dello studio che ha identificato il gene per il trattamento di una delle forme rare di anemia è arrivata in questi giorni attraverso la rete di Telethon, il gene responsabile della rara malattia ereditaria del sangue conosciuta con il nome di anemia diseritropoietica congenita di tipo II è stato identificato dal gruppo di studio di Achille Iolascon, professore di Genetica Medica presso l’Università Federico II di Napoli, nei laboratori del CEINGE.

    I ricercatori conoscono molto della malattia, ma non era nota la forma genetica attraverso cui essa si poteva manifestare nell’uomo: ora anche questo lato oscuro è stato svelato, pubblicato sulla rivista “Nature Genetics”.

    Le anemie diseritropoietiche congenite sono chiamate CDA: si tratta di un gruppo di malattie che sono a carattere ereditario, si tratta di una patologia rara, che colpisce una persona su 100 mila nuovi nati vivi.

    L’anemia comporta delle patologie correlate che sono: la emocromatosi, la cirrosi epatica, il diabete di Tipo II, i calcoli biliari e infine sono noti casi di insufficienza cardiaca. Il gene si trova sul cromosoma 20, estraendo il Dna da pazienti affetti è stata isolata la regione del cromosoma 20 coinvolta, isolato infine il gene. Il gene malato è stato ribattezzato CDAN2 e schedato per distinguerlo nelle fasi di diagnostica e nei test pre-natali.

    La ricerca è stata curata dal team Klaus Schwarz, Achille Iolascon, Fatima Verissimo, Nikolaus S Trede, Wyatt Horsley, Wen Chen, Barry H – Paw, Karl-Peter Hopfner, Karlheinz Holzmann, Roberta Russo, Maria Rosaria Esposito, Daniela Spano, Luigia De Falco, Katja Heinrich, Brigitte Joggerst, Markus T Rojewski, Silverio Perrotta, Jonas Denecke, Ulrich Pannicke, Jean Delaunay, Rainer Pepperkok, Hermann Heimpel, “Mutations affecting the secretory COPII coat component SEC23B cause congenital dyserythropoietic anemia type II”. Nature Genetics, 2009 (Telethon).