Anemia falciforme: sintomi, cause e cure

Anemia falciforme: sintomi, cause e cure

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E’ una malattia genetica del sangue, una delle forme di anemia ereditaria più gravi, l’anemia falciforme, spesso poco conosciuta, è diffusa, soprattutto, nei Paesi del bacino mediterraneo e, in particolare, in alcune regioni africane. Il nome ne descrive, ricreandone l’immagine immediata, la caratteristica principale: la presenza di globuli rossi che assumono una forma anomala, simile a quella della falce.

Le cause e le caratteristiche

L’anemia falciforme, infatti, deve la sua definizione proprio alla comparsa nel circolo sanguigno di globuli rossi dalla forma anomala, a felce.

Questi globuli rossi deformati non riescono a scorrere, come dovrebbero, all’interno dei vasi sanguigni, facilitando la formazione di ingorghi e occlusioni pericolose.

I responsabili sono da ricercare nel corredo genetico. La causa è genetica. Si tratta dell’alterazione del gene che regola e dirige la produzione dell’emogloblina, la proteina contenuta nei globuli rossi deputata al trasporto dell’ossigeno. L’emoglobina è composta da quattro sub-unità, due denominate alfa e due denominate beta.

L’alterazione all’origine dell’anemia falciforme interessa le sub-unità beta, colpevoli della produzione di una forma anomala di emoglobina, l’emoglobina S. Queste molecole, diverse dal normale, hanno una “brutta” propensione verso combinazioni e aggregazioni strane. E’ in questo modo che conferiscono al globulo rosso la forma a falce, tratto distintivo di questa malattia.

I sintomi e la diagnosi

Non esiste una sintomatologia precisa e uguale per tutte le persone che soffrono di anemia falciforme. Esistono però alcuni possibili sintomi, più frequenti, come l’affaticamento, il pallore, il malessere generalizzato, i dolori alle mani e ai piedi, i dolori improvvisi, soprattutto in corrispondenza delle occlusioni ai vasi sanguigni.

Per diagnosticare questa forma di anemia, oltre all’esame clinico condotto dallo specialista, sono utili una serie di analisi del sangue, come l’emocromo e l’elettroforesi delle emoglobine.

Le cure possibili e il rischio di trasmissione

Si tratta di una malattia grave, dai profili preoccupanti, che è, purtroppo, da annoverare, tra quelle patologie croniche orfane di una vera e propria cura, di una terapia davvero risolutiva.

Le “armi” a disposizione per contrastare i sintomi, i fastidi e i rischi di complicanze dell’anemica falciforme sono i farmaci antidolorifici, le trasfusioni, l’alimentazione e lo stile di vita corretto, e un particolare tipo di farmaco, l’idrossiurea.

La trasmissione genetica dell’AF è di tipo autosomico recessivo. Il rischio concreto, quantificabile con un 25% di probabilità, che un bimbo abbia la malattia, esiste solo se entrambi i genitori sono portatori sani dell’anemia falciforme.

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Dom 30/09/2012 da

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