Anemia di Fanconi: sintomi, cause, diagnosi e terapia

Anemia di Fanconi: sintomi, cause, diagnosi e terapia

L’anemia di Fanconi è una malattia ereditaria che si manifesta con sintomi di diverso genere

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    L’anemia di Fanconi è una malattia genetica, che interessa in maniera particolare il midollo osseo. Le conseguenze che comporta consistono nella ridotta produzione delle cellule del sangue. Si deve operare una distinzione fra questa patologia e la sindrome di Fanconi, che invece rappresenta una malattia renale con rara incidenza. Le cause vanno identificate in un gene anomalo. I sintomi comprendono un ampio spettro di manifestazioni, fra le quali i disturbi cardiaci, polmonari, i problemi alle ossa e il ritardo mentale e della crescita. La terapia si basa sul trapianto di midollo osseo o sulla somministrazione di ormoni.

    I sintomi

    I sintomi dell’anemia di Fanconi sono molto vari. In effetti, visto che il soggetto dispone di una piccola quantità di globuli rossi, bianchi e di piastrine, può incorrere in differenti disturbi. La mancanza di globuli rossi determina l’anemia, la non disposizione di globuli bianchi può portare ad incorrere più facilmente nelle infezioni. Le piastrine ridotte possono determinare emorragie.

    La malattia in questione porta ad avere problemi agli occhi, alle ossa, in riferimento soprattutto alla colonna vertebrale o alle costole, alle braccia e alle mani, con pollici mancanti e deformità.

    Chi è affetto da questa patologia incorre nella sordità, nelle anomalie che interessano il cuore, i polmoni e l’apparato digerente. Inoltre i pazienti presentano una bassa statura, delle difficoltà di apprendimento, un ritardo mentale e nella crescita. I reni non si formano in maniera adeguata.

    Le cause

    Le cause dell’anemia di Fanconi sono rappresentate essenzialmente dal funzionamento anomalo di un gene, il quale provoca danni alle cellule e impedisce che venga riparato il dna, nel caso di danni provocati dalle tossine.

    La ricerca scientifica è riuscita a mettere in evidenza 13 mutazioni genetiche che sono implicate nell’origine della malattia. Di queste mutazioni, almeno una sarebbe legata al cromosoma x.

    La causa va rintracciata anche in una instabilità dei cromosomi, che si presentano fragili e vanno incontro in maniera spontanea a delle fasi cicliche distruttive.

    La diagnosi

    La diagnosi dell’anemia di Fanconi si basa sull’esecuzione di diversi test. Si procede di solito con l’analisi dei raggi x e con i risultati della tac. Viene fatta un’ecografia ai reni, il soggetto viene sottoposto ad un test dell’udito e a uno in grado di mettere in evidenza lo sviluppo.

    Vengono eseguite la biopsia del midollo osseo e la cosiddetta tipizzazione tissutale HLA, che consiste nell’osservazione di un gruppo di antigeni collegati a diversi geni localizzati sul cromosoma 6.

    Molto importante è la diagnosi prenatale, che può essere effettuata dalle donne in gravidanza attraverso l’amniocentesi o il campionamento dei villi coriali, che costituiscono la parte embrionale della placenta.

    La terapia

    La terapia per l’anemia di Fanconi comporta dei regolari controlli medici, soprattutto per verificare l’emocromo, il quale può essere migliorato sensibilmente attraverso la somministrazione dei farmaci definiti fattori di crescita, come l’eritropoietina.

    A volte si ricorre ad una terapia ormonale: vengono introdotti nell’organismo delle dosi di steroidi. Questo tipo di trattamento è indicato per chi non dispone di un donatore di midollo osseo. Le risposte sono positive, ma si tende a peggiorare con la sospensione dei farmaci.

    Per questo sarebbe più opportuno rivolgersi ad un trapianto di midollo osseo, disponendo di un familiare compatibile. Altri trattamenti possono comprendere le trasfusioni di sangue e l’uso degli antibiotici, se si manifestano infezioni connesse ai disturbi.

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