Amiloidosi: sintomi, diagnosi e terapia

Amiloidosi: sintomi, diagnosi e terapia
da in Malattie rare
Ultimo aggiornamento:

    Stanchezza

    L’amiloidosi è una malattia rara che comporta sintomi a carico dell’organismo, che non vanno trascurati: per questa ragione, è necessario effettuare una tempestiva diagnosi e intraprendere, il prima possibile, la corretta terapia. Ma cos’è l’amiloidosi? Si tratta di una patologia che si verifica quando le proteine amiloidi, prodotte dalle cellule del midollo osseo, si accumulano in modo anomalo in altri organi e tessuti del corpo. Ma qual è la sintomatologia esatta legata a questa patologia? Quali sono le sue cause e il trattamento da seguire per giungere alla guarigione? Scopriamo di più in merito.

    I sintomi dell’amiloidosi dipendono da quali sono gli organi colpiti: generalmente, comunque, possono includere debolezza, dimagrimento, gonfiore a gambe e caviglie, lingua ingrossata – ovvero, macroglossia – difficoltà di deglutizione, affaticamento, diarrea – per cui si può fare prevenzione - mancanza di fiato, dolore, battito cardiaco irregolare, macchie porpora intorno agli occhi, alterazioni cutanee – come ispessimento ed ecchimosi, causa di diversi sintomi – senso di sazietà, formicolio e intorpidimento di mani e piedi e proteine nelle urine. Se non curata, possono verificarsi complicazioni, come vertigini, svenimenti, insufficienza renale, danni al sistema cardiovascolare e al sistema nervoso.

    Vengono distinte forme diverse di amiloidosi: primaria, secondaria, ereditaria e legata alla dialisi. L’amiloidosi primaria è la forma più comune, che può interessare varie aree del corpo: cuore, fegato, milza, reni, nervi, pelle, lingua, intestino e vasi sanguigni. L’amiloidosi secondaria è, solitamente, associata a malattie croniche infiammatorie o infettive – come l’artrite infiammatoria, la tubercolosi o l’osteomielite – e colpisce, soprattutto, milza, reni, fegato e linfonodi. L’amiloidosi ereditaria interessa spesso nervi, cuore, fegato e reni.

    L’amiloidosi legata alla dialisi (DRA), infine, si verifica quando le proteine nel sangue si depositano nei tendini e nelle articolazioni.

    Le cause dell’amiloidosi sono spesso sconosciute e dipendono, in ogni caso, dalla forma di amiloidosi presente: ad esempio, quella primaria può essere legata al mieloma multiplo, ovvero una forma di cancro del midollo osseo. Esistono, poi, vari fattori di rischio: l’età – chi ha più di 60 anni – la presenza di altre malattie, la famiglia per fattori genetici o la dialisi, in presenza di malattie renali.

    In presenza di segni e dubbi in merito alla presenza di amiloidosi e, in ogni caso, alla comparsa di sintomi, è opportuno contattare tempestivamente il medico che – tramite gli esami e le analisi del caso – stabilirà una corretta diagnosi e, di conseguenza, la cura da intraprendere. Oltre agli esami del sangue e delle urine, potrebbe essere necessaria una biopsia che può coinvolgere diversi organi.

    Quali sono i rimedi contro l’amiloidosi? I trattamenti servono per migliorare i sintomi, limitare la produzione anomala dell’amiloide e trattare le eventuali malattie sottostanti: possono, quindi, includere l’assunzione di farmaci. Infine, in altri casi, potrebbe essere presa in considerazione l’idea del trapianto di organo – ad esempio, quando si tratta di amiloidosi ereditaria o quando sono presenti danni gravi agli organi colpiti – oppure, potrebbe essere consigliata un’alimentazione iposodica, quando la malattia colpisce reni e cuore.

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