Albinismo: cos’è, cause e diagnosi

Albinismo: cos’è, cause e diagnosi
da in Malattie, Pelle

    Albinismo

    Cos’è l’albinismo? Quali le cause e la diagnosi per questa malattia? Quando si parla di albinismo si intende un gruppo di malattie ereditarie che intaccano la produzione di melanina, alterandola: la melanina è quel pigmento che colora capelli, pelle e iridi che, nelle persone affette da questa patologia, è del tutto assente o presente in quantità inferiore rispetto alla norma. Ma qual è la sintomatologia riguardante l’albinismo? Quali le caratteristiche, le cause e il trattamento che lo riguarda? Scopriamo di più in merito.

    Come accennato prima, l’albinismo riguarda un gruppo di malattie ereditarie che hanno a che fare con la produzione di melanina: quando presente, infatti, questa può essere assente del tutto, oppure presente in quantità inferiore. La melanina è un pigmento che permette di colorare la pelle, i capelli e quella parte degli occhi chiamata “iride”.

    La sintomatologia riguardante l’albinismo è abbastanza semplice, sebbene i disturbi varino da persona a persona, in base alla quantità di melanina presente. Tendenzialmente, si hanno pelle, capelli e occhi estremamente chiari, ma non sempre è così: esistono, infatti, persone affette da albinismo, ma con pelle colorita e capelli rossi o castani. Oltre a ciò, chi soffre di questa malattia presenta sintomi quali la fotofobia – sensibilità alla luce – nistagmo – movimenti involontari degli occhi – e problemi alla vista, come la miopia, la presbiopia e l’astigmatismo: in quest’ultimo caso, i bambini affetti da albinismo possono sembrare ciechi nei primi mesi di vita, ma la loro vista tende a migliorare con il tempo, anche evitando le cattive abitudini che possano rovinarla. I capelli delle persone con albinismo sono spesso biondissimi o bianchi; la pelle ha un colorito pallido, non si abbronza e si brucia facilmente quando esposta al Sole; mentre gli occhi non presentano pigmento nell’iride e sono, quindi, spesso di colore grigio o blu molto chiaro. Quando presente la sindrome di Hermansky-Pudlak (HPS) possono verificarsi anche sanguinamento incontrollato, tendenza alle contusioni e disturbi al cuore, ai reni, ai polmoni e allo stomaco. L’alterazione della pelle può, inoltre, portare a un suo invecchiamento precoce e a un aumento del rischio di contrarre tumori cutanei.

    Esistono, poi, diversi tipi di albinismo: l’albinismo oculocutaneo – che colpisce i capelli, la pelle e gli occhi – e l’albinismo oculare, che colpisce soprattutto gli occhi.

    L’albinismo oculocutaneo è il più comune tipo di albinismo, mentre la sindrome di Hermansky-Pudlak (HPS) è una tipologia molto rara di questa anomalia genetica congenita ed ereditaria.

    Le cause dell’albinismo sono – come detto già precedentemente – da imputarsi a una scarsa o del tutto assente produzione di melanina, per via della mancanza di un enzima: la tirosinasi; sostanza necessaria alla sintesi della melanina, per l’appunto. Le cellule che, solitamente, producono, la melanina non funzionano come dovrebbero e questo a causa di una mutazione genetica: sono diversi i geni responsabili dei vari tipi di albinismo.

    In presenza dei sintomi, è bene contattare il proprio medico che saprà effettuare una giusta diagnosi – tramite gli esami e le analisi del caso – e consigliare il paziente sulla terapia da intraprendere, in caso di albinismo. Sicuramente, un bambino affetto da albinismo necessita, poi, di controlli oculistici regolari. È consigliabile anche un’assistenza genetica: si tratta di un consulto con un genetista, che possa spiegare le cause del caso specifico e il modo in cui la malattia è stata ereditata.

    Infine, come curare l’albinismo? Quando presenti problemi alla vista, è di aiuto indossare occhiali da vista o lenti a contatto per correggere – almeno parzialmente – il disturbo: tuttavia, purtroppo, questi metodi potrebbero non essere più sufficienti con il tempo e potrebbe essere necessario ricorrere ad altri strumenti, come la lente d’ingrandimento. Non esiste pericolo di vita per chi soffre di albinismo, sebbene pare che le persone affette da tale patologia siano più soggette ai tumori della pelle. L’albinismo di per sé non necessita di cure, ma di supporti – come quelli riguardanti la vista, prima citati – e piccoli accorgimenti da seguire come, ad esempio, il fatto di stare attenti all’esposizione solare per evitare ustioni.

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