Acondroplasia: sintomi, cause e diagnosi

Acondroplasia: sintomi, cause e diagnosi
da in Malattie rare

    Geni

    L’acondroplasia è una malattia rara, che provoca diversi sintomi caratteristici, di cui è importante conoscere le cause e capire come arrivare a una diagnosi. È bene specificare che si tratta di una forma di nanismo e che, letteralmente, significa “senza formazione di cartilagine”: si tratta, infatti, di una condizione che causa una statura eccessivamente ridotta e di cui si verificano circa 1 caso su 4000 nati. Ma qual è l’esatta sintomatologia dell’acondroplasia? Quali sono le sue cause? Esistono un trattamento e dei rimedi da poter intraprendere? Scopriamo di più in merito.

    L’acondroplasia è caratterizzata da braccia e gambe corte, busto stretto, movimenti limitati all’altezza dei gomiti, macrocefalia – la testa è allargata – statura media di circa 130 centimetri per il sesso maschile e di circa 125 per le donne e dita corte. Oltre a ciò, altri segni potrebbero essere individuati dalla presenza di atassia, atrofia e paralisi muscolare, otalgia, idrocefalo, sonnolenza, obesità, dispnea – di cui esistono varie tipologie - dolori a braccia e gambe, brachidattilia, ipertensione endocranica, stenosi vertebrale, ipoacusia, iperlordosi, mal di schiena, parestesia, rigidità articolare, voce nasale, ipoplasia mediofacciale, andatura altalenante, ipospadia, compressione del midollo spinale, affollamento dentale, ernia del disco, paraplegia, micrognazia, malattie cardiovascolari – per cui esistono diversi fattori di rischio - e ritardo nella crescita.

    L’acondroplasia è una condizione che, solitamente, si manifesta sin dalla nascita e può essere considerata una delle cause più comuni di bassa statura e arti corti. Ma quali sono le cause di questa rara patologia? Durante le prime fasi dello sviluppo, la cartilagine – tessuto flessibile, ma duro – si ossifica, portando alla formazione delle ossa: l’acondroplasia sembra, dunque, verificarsi quando questo processo non avviene.

    Inoltre, l’acondroplasia è legata a due tipi di mutazione del gene FGFR3 – il quale non riesce ad essere abbastanza attivo – e può essere causata da fattori di ereditarietà: basta, infatti, che una sola cellula del gene sia alterata per causare la malattia.

    La diagnosi dell’acondroplasia può essere effettuata basandosi sulle caratteristiche fisiche tipiche, ma è opportuno rivolgersi, in ogni caso, a uno specialista che possa giungere a una conclusione certa, tramite una serie di esami che individueranno le caratteristiche cliniche con l’aiuto di osservazioni radiologiche e analisi genetiche.

    Esistono delle cure contro l’acondroplasia? Purtroppo, non esiste una terapia risolutiva contro questa rara malattia, ma è possibile eseguire alcuni interventi ortopedici per cercare di migliorare le condizioni dei pazienti che, comunque, hanno un’aspettativa di vita solo in minima parte ridotta rispetto alla norma. Ad ogni modo, è bene specificare che si registra un aumento del rischio di mortalità durante l’infanzia: ciò a causa della compressione del midollo spinale e dell’ostruzione delle vie aeree. Infine, quando i bambini ereditano il gene difettoso da entrambi i genitori, la forma di acondroplasia sarà particolarmente grave e letale: in questi casi, purtroppo, i pazienti muoiono poco dopo la nascita, in seguito a un’insufficienza respiratoria.

    602

    SCRITTO DA PUBBLICATO IN Malattie rare
     
     
     
     
     
     
    PIÙ POPOLARI